20 de agosto de 2011

Bebes 2.0

Aún no tenemos un programa con el que escoger el color de ojos, la altura y la inteligencia de nuestro bebé y desactivar, por supuesto, todo lo relativo a enfermedades. Existen tests para detectar ciertas enfermedades durante la gestación. Pero ya se está gestando, con las consecuencias éticas, religiosas y/o de salud que a menudo conlleva tomar decisiones a esas alturas.

El desarrollo de la reproducción asistida ha hecho surgir nuevas técnicas de detección entre las que está el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). No se basa en hacer de Dios y crear la manzana perfecta, sino escoger la que mejor pinta tiene de toda la cesta, a fin de minimizar el riesgo de encontrarnos un bichito luego. En vez de bichitos tenemos un defecto genético heredado que provocará una enfermedad grave y queremos evitarla. 

Para entender el DGP hay que saber que tras la fecundación, el óvulo y el espermatozoide se fusionan para formar un cigoto. Este cigoto empezará a dividirse formando primero dos, luego cuatro, ocho células, etc. Cada una de estas células se conoce como blastocito. En estas fases iniciales, si se extrae un blastocito del conjunto, los demás continuarán sus divisiones supliendo la falta del que se ha extraído sin que eso comprometa la vida del cigoto.

El DGP se basa en fecundar varios óvulos in vitro, (en el laboratorio, no en el cuerpo) y esperar a que los cigotos lleguen a un estado de unos 6-8 blastocitos, extraer uno, analizarlo y ver si ha heredado la mutación. Si se encuentra que alguno de los cigotos está libre del defecto se introduce en el útero de la mujer para que termine ahí su desarrollo y gestación.
Como la tasa de éxito de embarazo no es del 100%, si han sobrado cigotos sanos éstos se congelan para futuros intentos. Si no, puede repetirse el proceso desde el principio.

Es una prueba extendida en casos donde existe la posibilidad de heredar el gen y si éste se hereda casi seguro se presenta la enfermedad. También, en situaciones de enfermedades raras pero bastante graves. El cambio significativo en los últimos años ha sido incluir casos en los que el riesgo de sufrir la enfermedad si se hereda el gen no es del 100% sino del 20, 40 o 60%. ¿Dónde se pone el límite? Si sólo se tiene un 7% de probabilidades de sufrir la enfermedad, ¿debería tener derecho a someterme a DGP? ¿De qué dependería entonces? 

Hay pocas enfermedades blancas o negras, tan simples. A menudo presentan probabilidades, factores desencadenantes, influencia del ambiente, etc. Y nos acercamos a la línea borrosa que separara los que tienen derecho a evitar ese defecto de los que siguen en manos del azar.

Baby underconstruction, por Casandra

5 comentarios:

  1. Un tema que viene muy a cuento con la visita del máximo representante de la religión católica a España. Está claro, por lo menos para mí, que el DGP ha de servir únicamente para evitar la "propagación" de enfermedades genéticas a las generaciones venideras y considero absolutamente indiscutible el derecho de unos padres a querer que su hijo, dentro de las posibilidades de la ciencia, pueda estar "sano genéticamente". El límite para hacer uso de esta técnica? Ahí quizás entienda las discrepancias, no es lo mismo una enfermedad que tiene un 5-15% de factores genéticos que una que el 100% sea genético, ni es lo mismo una miopía que la hemofilia (por poner un ejemplo); siempre habrá quien defienda el intento de "perfeccionar" la humanidad, pero personalmente considero que sólo debería usarse el DGP para enfermedades que causen minusvalía evidente. Además no hay que olvidar que la mayoría de enfermedades genéticas están regidas por muchos genes que seguramente serían difíciles de querer buscar en esos estudios; es importante conocer a fondo una enfermedad antes de querer usar DGP para conseguir una eficacia los más próximo al 100% posible.

    Por último, me gustaría hacer una reflexión aún y mantener mi apoyo al uso del DGP. Hay enfermedades "no tan graves" que en realidad son provocadas por mutaciones que hacen funcionar un "poco peor" nuestro organismo pero que en determinadas situaciones pueden suponer una ventaja; la selección natural se basa en eso y por lo tanto intentar "homogenizar genéticamente" la población podría hacernos (como especie) vulnerables a determinadas enfermedades infecciosas. Como ejemplo de ello os comento que la Anemia de Fanconi, una enfermedad genética que afecta a los glóbulos rojos, proporciona cierta inmunidad a la malaria; hay muchos otros ejemplos que se han estudiado de mutaciones "demasiado comunes" y se ha visto que si se encuentran en heterocigosi (es decir solo se hereda de uno de los progenitores) proporcionan cierta ventaja al individuo, de ahí que esté presente en una proporción de población mayor de la que cabría esperar.

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  2. Y ¿quién decide que la minusvalía es evidente? Igual alguien te dice que tener la nariz muy torcida es una minusvalía evidente: evidente por visible y minusvalía porque igual tienes un poco de dificultad para respirar, nada grave, por el efecto estetico, etc. Las definiciones que existan ahora mismo de minusvalía no son útiles porque suelen hacer referencia a la autonomía de la persona. Un cáncer severo de mama no es una tetraplejia, pero si pudiéramos evitarlo...

    Claro, si la respuesta fuera sencilla no estaríamos aquí ; )

    Gracias, Daniel ;)

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  3. :) sabía que saldría la pregunta :p Pues evidentemente la minusvalía debe impedir la inserción de una persona en la sociedad de forma productiva, en otras palabras, si puedes trabajar no eres minusválido y aunque suene un poco fuerte, ser ciego/sordo (por poner 2 ejemplos fáciles de entender) de nacimiento no te impide trabajar ya que los hay trabajando tras un correcto entrenamiento. Con eso quiero decir que una minusvalía prácticamente no te deja salir de la cama/hospital.

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  4. Bueno, ser ciego no te impedirá trabajar pero no creo que ningún vidente prefiera ser ciego (y si se da el caso lo tiene bastante fácil :->)No es sólo una cuestión de ser minusválido o no, es una cuestión del "derecho" a estar sano... y aquí entramos en el terreno pantanoso de qué es salud y qué enfermedad y el debate se eterniza.
    Por otro lado, lo que se comenta más arriba de las probabilidades, tal y como yo lo veo, a pequeña que sea la probabilidad es legítimo intervenir porque al final el resultado será tener o no la enfermedad y no veo explicándole a alguien que su enfermedad pudo evitarse pero como era "poco probable" no se hizo nada...

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  5. Anónimo, no hablaba de probabilidades de que un determinado genotipo (conjunto de genes del genoma) provoque una enfermedad sino de cuánto afecta un genotipo a la aparición de una enfermedad, y con esto me refería claramente a los cánceres, que en algunos casos tienen cierto factor genético hereditario. Quizás el tener un cierto genotipo puede contribuir en un 20% a padecer, por ejemplo, cáncer de piel, pero resulta que si no te pasas una media de 6 horas al día al sol sin protección no tienes muchas más posibilidades de padecerlo que otra persona con un genotipo que "proteja" más. Si tuviéramos que realizar DGP para todas y cada una de las "alteraciones" genéticas que puedan llegar a desenvocar en el desarrollo de una enfermedad, muy probablemente ninguno de los embriones pasaría el rasero y al final toda la humanidad acabaría teniendo un "genotipo perfecto", algo así como moreno, de ojos castaños, complexión atlética... para así evitar cualquier problema futuro... ese no debería ser nunca el objetivo del DGP.

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