ADN inútil

Nuestro ADN esta formado por una sucesión de nucleótidos (A,T,G,C) formando una cadena. Esta cadena se empareja con otra complementaria (A complementa con T, y C con G) y juntas forman una espiral que se va empaquetando para caber en el núcleo de la célula, de cada una de las células. Desde fuera, todo el ADN tiene la misma pinta, es decir, algo así:

TGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAGAAAATAAATCAAGGCTGGGCGCAATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGAGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACGAAAAATACAAAAATTATTCTGGCGTGCTGGCAGGTGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATCAAGTCTTTTACTTAAAAGTAAAATTTTCACTAAAAAAAAAA

pero dentro de toda esta sopa en fila hay genes. Quizá se entiende mejor con una imagen así:

SDKLJFAKFOETOBOGANESRIMEFCADJFLKMCXMOSOISDUUDSDJJFKHDJFHAEYRIUABSXBCAQWWPOLIKUJHYTGVFDCXSZEAFWRTSDKLJFAKFOERIMECADJFLKMCXMOSOISTURBULENCIASDUUDSDJJFKHDJFHAEYRIUABSXBCAQWWPOLIKUJHYTGVFDCXSZEAFWRTEGFHYTUJHNMJKIUOLIPÑKOLHKGJFHFGBCQWERTYUIOPÑLKJHGFDSAZXCVBNMMJUNHYBGTVFRCESPIRALESDEXSWZAQAWZSEXDRCFTVGYBHUNJIMKOLPEGFHYTUJHNMJKIUOLIPÑKOLHKGJFHFGBCQWERTYUIOPÑLKJHGFDCARTONESSAZXCVBNMMJUNHYBGTVFRCDEXSWZAQAWZSEXDRCFTVGYBHUNJIMKOLP

Aunque a priori parezca una combinación aleatoria de 27 letras, si conoces el idioma, cada tanto detectas palabras (p.ej: toboganes). El genoma es similar: si sabes qué buscar, encuentras genes. 

La utilidad de los genes típicamente es la de dar la información para construir proteínas. Si el código del ADN es una combinación de 4 nucleótidos, el de las proteínas es una combinación de 20 aminoácidos. En qué orden tienen que ir estos aminoácidos lo indica el gen: por cada tres nucleótidos, un aminoácido. Así, por ejemplo:

ACC = Tirosina

TGG = Triptofano

GCG = Alanina

…

De manera que un ADN ACCGCGTGGACCACC daría una proteína así: Tirosina-Alanina-Triptofano-Tirosina-Tirosina.

Pero como las proteínas no se pueden construir dentro del núcleo porque ahí no cabe nada más y el DNA no puede salir de él, hay que buscar un intermediario que se pueda sintetizar en el núcleo pero pueda salir para construir la proteína. Este intermediario es el ARN. Es como una fotocopia del ADN pero que puede viajar por la célula.

Primero se creía que todos los intermediarios ARN servían como base para construir proteínas - lo que se conoce como ARN codificante- pero luego se vio que hay ARN que se sintetitza y que no da lugar a proteína, sino que tiene funciones propias. 

Si parecía que lo más importante era el producto final, la proteína, el descubrir que los ARN también tienen funciones independientes fue una sorpresa. Pero lo fue aun más descubrir que a pesar de que el genoma parece ser solo genes, poco más del 2% del genoma lo son. ¿Y el resto? Hasta hace unos años el resto del genoma-no-genes se le llamaba junk DNA (ADN basura) pero obviamente era raro que tanto ADN fuera basura. Se han ido conociendo nuevas funciones y parece ser que tiene un papel importantísimo en la regulación del genoma. 

Así, la explicación típica de que "el genoma está constituido por genes y los genes dan lugar a proteínas" va reduciendo su tamaño, cada vez explicando un % menor del genoma. Casi, casi, la excepción aunque eso sí, excepción importantísima y vital. 

Es esencial extender la explicación de para qué sirve el resto del genoma y darle su peso relativo en el asunto, que no es poco. De lo que se va conociendo vemos que su papel principal es el de regular la expresión de los genes a diferentes niveles, por ejemplo: (1) este ADN contiene información sobre como se tiene que empaquetar el genoma dentro del núcleo. De que algunas regiones queden más o menos empaquetadas dependerá en parte su capacidad de activar genes. (2) el ADN que no contiene genes sirve para señalizar donde encontrar uno. Los genes tienen determinadas marcas identificativas. Algunas de ellas sirven para interaccionar con otros elementos de la célula y activar o bloquear la síntesis de proteínas. Si estas marcas no aparecen correctamente (por ej. en vez de AATGATGCCTGA hay TTTGATGCCTGA) es posible que ese gen ya no funcione correctamente. 

Llamarlo basura simplemente por no entenderlo.

Millones de cosas se nos escapan y sobre ellas tratamos de ir construyendo, agarrando con fuerza las piezas que vamos descubriendo para hacerlas encajar en el puzzle.

Pequeña cadena de ADN, por Casandra

Contaminados

Contaminación genética. 

Una definición rápida nos diría que contaminación genética es la transferencia de genes de un organismo a otro, generalmente de uno modificado genéticamente a otro salvaje. En vez de "contaminación" -término con demasiado color- podríamos utilizar el término "flujo". Y si nos centramos en las plantas, podríamos llamarlo "polinización cruzada", ya que esta transferencia se da por los mismos mecanismos que se han dado siempre en la naturaleza. El paso de genes de una planta a otra, esta "contaminación", es algo que ha sucedido siempre. El hecho de añadir genes puntuales extras como los de resistencia a herbicida no altera el hecho que ese polen pueda polinizar plantas, las mismas, de hecho, que polinizaría si fuera salvaje. ¿Dónde está el problema, entonces? Unos comentarios al respecto:

Primero, aunque no alteremos los mecanismos naturales de difusión estamos dispersando en el entorno unos genes que no estaban presentes de forma natural. Si estos genes nuevos pueden viajar contenidos en el polen largas distancias, a otros entornos, perdemos la capacidad de controlar y delimitar qué cultivo es transgénico y cual no. Y si parte de ese cultivo transgénico va a parar a uno que no lo es, lo estaremos introduciendo en el mercado sin estar debidamente etiquetados y controlados. En principio estos genes extras no deberían afectar a nuestra salud por el hecho de que se encuentren en algunos de los alimentos que ingerimos, pero siguiendo un principio de precaución y para una correcta trazabilidad en caso de que se diera algún problema, lo mejor es saber qué alimentos contienen ingredientes transgénicos.

Las semillas de plantas transgénicas, al obtenerse en el laboratorio y haber supuesto una investigación, hay interés por parte de quien las desarrolla de que se vendan. Si se dispersan de forma incontrolada no son tal negocio. Penalizar a quienes "usan" semillas transgénicas sin haberlas comprado (aunque en realidad hablemos simplemente de un polen que se escapó del terreno del agricultor) tampoco es una opción. La alternativa que estos mismos productores de semillas transgénicas ofrecen es hacerlas estériles. Así, por mucho que el polen o las semillas fruto de la planta se dispersaran, no darían lugar a una nueva planta. Lo malo de esta opción es la relación de dependencia que año tras año se da del agricultor hacia el productor y por tanto, el control que ejerce éste último sobre alimentos básicos como el maíz, la soja o el arroz.

Por último, al tratarse a menudo de una especie "mejorada" (generalmente contienen resistencias a herbicidas) si llegan a otros entornos podrían constituir especies invasoras de ese nuevo entorno, especies más capaces de sobrevivir que las propias especies autóctonas. Pero la amenaza real a la diversidad que estas "fugas genéticas" puedan suponer es seguramente inferior al daño que provoca la tala descontrolada, la quema de bosques y la destrucción de múltiples hábitats para generar grandes extensiones de tierras dedicadas a la agricultura intensiva.

El hecho que otros asuntos merezcan una atención más urgente por su inminente amenaza no puede hacer olvidar que este flujo de nuevos genes también lo pueden llegar ser. Ya ha sucedido en multiples casos con especies de animales y plantas introducidos en un nuevo ecosistema donde al no tener depredador ni competidor se han convertido en especies invasoras alterando sensiblemente dicho sistema. Seguro que se puede aprender de esos casos para hacer más precisa la estimación de los riesgos que este tipo de modificaciones genéticas pueden suponer en la biodiversidad, sin entorpecer en exceso los avances de esta fascinante tecnología.

Cultivo de células vegetales transgénicas, por Casandra

Ser KO

En boxeo uno puede estar KO (knock-out) pero en ciencia uno puede ser KO. 

Cuando hablamos de KO generalmente nos referimos a ratones, aunque puede tratarse de otros organismos. Un organismo KO es aquel al que se le ha eliminado uno o más genes en el laboratorio para ver qué consecuencias tiene y poder así deducir qué papel tiene ese gen.

Si hacemos un ratón KO para un gen A, y éste presenta ceguera es probable que el gen en cuestión tenga un papel en la visión (sea un receptor, o permita transmitir la señal, etc) o si presenta debilidad muscular probablemente la proteína resultante del gen A forma parte del músculo o permite la regulación del movimiento o otras funciones relacionadas.

Esta técnica ha sido de gran utilidad a la hora de determinar la función de algunos genes. Y es una herramienta útil cuando se quieren crear ratones que sirvan de modelos de enfermedades humanas en las que se conoce que el origen es la inactivación de un gen. 

El problema es que no siempre el efecto es visible o fácilmente atribuible  a un órgano. Por un lado existen genes que son esenciales, es decir, que si no están, el embrión ya no es viable y el nacimiento no se produce. Hacer un KO de un gen esencial no nos da información sobre la función de ese gen porque directamente no obtenemos ni el ratón. Existen genes que son esenciales durante el desarrollo del embrión y que una vez formado éste, los genes se desactivan de por vida o pasan a activarse de forma distinta. Si su papel durante el desarrollo embrionario es esencial, no nos queda más que "dejarlo funcionar" durante esta etapa, y convertirlo en KO una vez el ratón nazca, y observar entonces si el hecho de desactivar el gen de forma post-embrionaria tiene algún efecto en el ratón y este efecto nos pueda ayudar a determinar también qué función realiza durante el desarrollo embrionario.

Por otro lado existen genes que si se eliminan no tienen una consecuencia tan visible. Bien sea porque existan otros genes que hagan una función similar y que la complementen o bien porque los cambios sean poco perceptibles a simple vista y sea necesario someter al ratón a distintas pruebas para ver si en alguna de ellas presenta un resultado anómalo que pueda relacionarse con el gen eliminado.

Finalmente, por muy buen modelo animal que sea el ratón, no se puede olvidar que iguales, iguales, no somos. A veces el resultado de un KO no es extrapolable en humanos, aspecto a tener muy en cuenta cuando los ratones KO se utilizan como modelos de enfermedad. A pesar de sus limitaciones, se trata de una herramienta de mucha utilidad en algunos casos y es por ello por lo que existen numerosas empresas que se dedican a generar KO "a la carta" para otros laboratorios que los requieran para sus investigaciones. 

Ratón KO, por Casandra

La cosa más dulce

Una de las estrategias para perder peso es sustituir el azúcar por otros edulcorantes. Y aunque nuestro propósito no sea el de perder peso y evitemos consumirlos, están en productos tan variados como pasta de dientes, refrescos, yogures, pasteles o chicles. No necesariamente porque se busque un alimento bajo en calorías sino simplemente porque es más barato usar determinados edulcorantes que el azúcar común.

Si miramos las etiquetas veremos que hay mucha variedad de edulcorantes. La razón es que no hay un único edulcorante que pueda ser utilizado para todo. Por ejemplo, aquellos que necesitan horneado no pueden llevar aspartamo como edulcorante ya que se degrada.

¿Porqué son dulces? El sabor dulce no es resultado únicamente de la presencia de azúcar. Existen aminoácidos como la alanina o la glicina, proteínas como la taumatina, alcoholes como el xilitol o el manitol y edulcorantes artificiales como la sacarina, el ciclamato o el aspartamo que también nos dan sensación de dulzor, algunos muy superior al del azúcar. Percibimos estos compuestos como dulces por unos receptores en la lengua que son capaces de reconocerlos. Del sabor dulce se encargan principalmente las papilas gustativas fungiformes, predominantes en la punta de la lengua. Más concretamente se ha descrito una familia de proteínas, la T1R que actúa formando dímeros (parejas) para reconocer estas moléculas y transducir la señal al cerebro, percibiéndolo así como dulce. Según el tipo de interacción lo percibimos como más o menos dulce.

Y una cosa es la sensación de dulzor en la lengua y otra el paso por el tubo digestivo. Que el edulcorante, natural o artificial, sea calórico depende de si el organismo es capaz de digerirlo y asimilarlo. Algunos edulcorantes, sobre todo los artificiales, son compuestos para los que nuestras enzimas digestivas no están preparadas, por lo que pasan por el intestino sin ser absorbidos y sin aportar calorías. Un ejemplo es la stevia, un edulcorante natural que se obtiene de una planta de Brasil. Su poder edulcorante es 300 veces superior al del azúcar y no es absorbido por el organismo ni altera los niveles de azúcar en sangre, aspecto interesante para los diabéticos. Los hay engañosos como los alcoholes (xilitol y sorbitol) usados como edulcorantes artificiales en chicles y helados, que aunque no alteran los niveles de azúcar en sangre ni provocan caries, tienen casi las mismas calorías que el azúcar. 

Otras veces se trata de compuestos que sí que aportan calorías pero, debido a su alto poder edulcorante, la cantidad que se usa es tan pequeña que se consideran edulcorantes low-calorie o no-calorie.

Estos compuestos que no se digieren de forma habitual a menudo levantan interrogantes sobre sus efectos en la salud. Se ha buscado asociar su consumo con muchas enfermedades, pero la mayoría de estudios realizados no permiten establecer una relación clara entre su consumo y dichas enfermedades. Es probable que otros factores relacionados con el consumo de edulcorantes (por ejemplo, ser diabético u obeso) puedan favorecer su propensión. 

Existen también estudios que apuntan que el consumo de edulcorantes no promueve la pérdida de peso ya que éstos interfieren con la capacidad de "contar" calorías que tiene nuestro cuerpo, habilidad parcialmente basada en cuan dulce es un alimento. Esta desregulación provocaría alteraciones en la sensación de saciedad. Eso si nos dejamos llevar por la sensación de saciedad para determinar cuándo (y cuánto) es suficiente, pero si medimos cantidades justas previamente, no tiene porqué afectar.

Los edulcorantes no sustituyen una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable pero pueden ayudar, en aquellos casos en los que exista una patología asociada al consumo de azúcar, a hacer el tratamiento más llevadero. 

Azúcar, por Casandra