DNI de la salud

Sacar un fármaco al mercado no es fácil. Hay requisitos de seguridad y eficacia, ensayos clínicos, etc. Aún así, una vez a la venta la respuesta no es siempre la esperada y se dan reacciones adversas o inesperadas. Ajustar la dosis o cambiar de medicamento supone un gasto elevado de tiempo, dinero y salud.

El del fármaco es un camino complejo. Se asimila y distribuye por el cuerpo, es metabolizado por distintas enzimas e interactúa con otras tantas proteínas más hasta que se excreta o acumula. Por esta complejidad, pacientes con perfil similar (edad, peso) no siempre responden igual a una misma dosis. Puede pasar que tanto la proteína diana de ese fármaco como las que intervienen en su degradación sean más o menos activas o efectivas. Esta variabilidad puede venir por cambios sutiles en metilaciones del gen, en el número de copias (CNVs) o en mutaciones puntuales (SNPs) que afecten la estabilidad, estructura o funcionamiento de la proteína. Esta información no nos la da el peso y edad del paciente.

Realizar análisis genéticos puede dar información para asociar variaciones en el ADN con capacidad de respuesta a un medicamento, permitiendo ajustar la dosis individual para maximizar la eficacia. A esta asociación de genética y farmacología se la conoce como farmacogenética, una página más de la medicina personalizada. 

La medicina está dejando de ser una ciencia que cura para ser una que garantice siempre la salud, se adelante a la enfermedad y la prevenga. En este aspecto la genética tiene mucho que decir, aunque no siempre sepamos qué dice. Se conocen miles de mutaciones asociadas a enfermedades, que predisponen con un % de susceptibilidad variable. Idealmente, si sabemos que tenemos una alteración que nos hace más susceptibles a sufrir Alzheimer debería ayudar en la decisión del tratamiento y en los hábitos de vida. Pero estamos hablando de probabilidades, estadística. ¿Sabe el médico como interpretar mi 35% de susceptibilidad a padecer Alzheimer? A lo mejor la predisposición se queda en eso, y la enfermedad no llega a manifestarse. 

Además, estamos hablando de secuenciar el genoma del paciente y buscar mutaciones en su secuencia, pero ¿qué hay del resto de marcadores? Cada vez más se validan nuevos marcadores basados tanto en la secuencia como en la estructura del ADN, en los niveles de determinadas proteínas metabólicas, hábitos de vida, etc. Toda una base de datos de información sanitaria personal que hay que decidir si descubrir, si conocer, si compartir. 

La posibilidad de tener todas las estadísticas relativas a nuestra salud, nuestros temores en forma de patologías acompañados de % de riesgo, esperanza de vida y propensiones a, todo a un clic en nuestro móvil, no parece siempre deseable.

Dejando de un lado el dinero que nos costaría, ¿Queremos que nos lean así la mano?

Medicina individualizada, por Casandra